NIPT - Harmony eller Vanadis

Hej! Jag har läst på en del inför mitt eget NIPT och kommit fram till följande:

Det har gjorts väldigt mycket färre studier på Vanadis. Man kan ha "tur" med mindre studier och få ett fördelaktigt resultat. Det är precis vad Vanadis haft. De marknadsför sedan resultatet från en enstaka studie som "sanning". För Harmony finns mängder av studier (fler än 70) ända från 2012 som bevisar på konsekvent prestanda (specificitet och känslighet). 

Sedan är det rätt konstigt att den text Babyscreen skriver på sin hemsida om en jämförande studier inte alls stämmer överens med själva studien. Den studie de hänvisar till har liksom kommit fram till en helt annan slutsats än att Vanadis är bättre än Harmony. Det är mer att de jämför Vanadis mot Harmony för att mäta sig mot en av de mest etablerade märkena och på så sätt bevisa att Vanadis är lika bra. Men det är en liten studie där jag tror de haft tur med resultatet. Om man bara läser av den genomsnittliga känsligheten och specificiteten från så många studier som möjligt får man ett svar som är närmast sanningen. Enligt fostertest.se har Harmony NIPT upp till 12 gånger färre falska provsvar jämfört mot vissa andra märken av NIPT. Jag tror de syftar på Vanadis för om man kollar på den genomsnittliga specificiteten från de studier som finns tillgängliga får man fram detta.

Dessutom att Vanadis NIPT inte ens säkerställer att det är foster DNA de mäter gör att jag aldrig skulle ta Vanadis. Ibland behöver man vänta ett par veckor till (efter graviditetsvecka 10) för att det skall finnas tillräckligt med foster DNA för att med säkerhet kunna hitta en trisomi. Har även hört talats om fall där kvinnan varit sjuk eller haft ett stort blåmärke som leder till att hon i stunden har så mycket eget DNA att det dränker fostrets DNA. I detta fall får man ett gratis omprov med Harmony NIPT samtidigt som Vanadis NIPT ger ett provsvar baserat på mammans kromosomer = frisk flicka.

Vanadis är en nyare metod, så det bör inte vara den som man hänvisar till. Såvitt jag kan läsa i den studien BabyScreen hänvisar till har BabyScreen färre falskt negativa svar än Vanadis och det är viktigare att man utesluter fall än att man får hög risk i onödan.
Sedan har Vanadis högre andel falskt positiva svar.

Var någonstans står det att det inte är foster-DNA de mäter? Såvitt jag fått veta går testet att analyseras vid 3% fetal fraktion?

Är genuint intresserad av hur du kan komma fram till slutsatsen att Vanadis inte säkerställer att det är fostrets DNA och visar frisk flicka för att det är mammans DNA. Jag har gått igenom ett antal studier som tvärtom visar mycket låg (obefintlig) risk för falska negativa svar (medan du säger tvärtom) och hela grunden för NIPT bygger på att man kan analysera cellfritt DNA från fostret, och denna risk har mig veterligen inte presenterats någonstans där jag har läst. Vad är din bakgrund för att kunna bedöma detta till skillnad från dem som släppt ut produkten på marknaden och kan du komma med någon källa för påståendet?  Helt genuin fråga.

Som svar på min bakgrund är jag en läkare som arbetar väldigt mycket med studier till vardags och är därmed väldigt bekväm med känslighet/specificitet. Jag läste på inför mitt eget NIPT, och kom fram till att mycket av det som stod på Babyscreens hemsida inte stämmer jämfört mot de studier som finns publicerade. Att referera till opublicerad data (eller egen data) blir i mina ögon en röd flagga.

Jag förlitar mig på bevisad prestanda från kliniska studier, och så länge det är så stor skillnad i specificitet på Vanadis NIPT jämfört mot andra märken betalar jag gärna en tusenlapp extra för att få en analysmetod jag kan lita på. Dessutom är det viktigt att mäta foster DNA för att säkerställa att det faktiskt finns foster DNA representerat i korrekt mängd i blodprovet. Harmony NIPT har väldigt många studier, och man hittar enkelt rätt information och en närliggande klinik på Fostertest.se. Men jag hade varit lika bekväm att ta en NIPT från Vasamamman eller Karolinska om jag bott i Stockholm. Men där jag bor är det antingen Vanadis eller Harmony. Hoppas detta gav dig lite mer svar på frågorna. Om du väljer Babyscreen och Vanadis NIPT skall du veta att det i vilket fall är mycket bättre än KUB.

Tack,

För mig är det viktigaste att metoden är minst lika bra på att utesluta falskt negativa svar (jag skulle aldrig ta ett oåterkalleligt beslut på något NIPT), så hellre Vanadis i ett tidigt skede än bara KUB och eventuellt ett annat NIPT i ett senare skede. Det verkar finnas fördelar och nackdelar med båda metoderna eftersom ett vanligt NIPT t ex ger fler omtester dvs man tappar tid. Klart att det är en fördel att veta exakt hur mycket foster-DNA som finns, men Vanadis verkar också ha en hög känslighet och god marginal och en metod som på andra sätt motverkar falskt negativa svar. De flesta felmätningar med NIPT beror, såvitt jag kunnat utläsa, ofta på mosaikism eller translokation vilket verkar vara relativt neutralt mellan olika metoder men det är klart att det också i undantagsfall kan inträffa att man inte har förväntad mängd cfdna på grund av okänd anledning. Så tillräckligt säkert såvitt avser negativa svar.

Jag kommer att göra KUB ändå och välja moderkaksprov om jag får tillräckligt hög risk för detta alternativ. Fick nämligen ett högriskesultat på 1:2 för några år sedan utan att avvikelse förelåg men kommer att ligga i framkant såvitt avser de undersökningar som vården erbjuder.

Vi resonerar lite olika. Jag tar hellre ett eventuellt omprov och får ett svar jag kan lita på. Har för mig det bara är ca. 2% som behöver gratis omprov eftersom den fetala fraktionen är för låg. Räknat till bevisad specificitet ger Vanadis 12 gånger fler falska provsvar jämfört mot Harmony. Alltså 12 gånger fler onödiga fostervattenprov eller moderkaksprov. Det drar både ut på tiden och oroar i onödan. Dessutom är det risk för missfall som jag helst undviker om möjligt.

Exakt. NIPT kan aldrig bli helt 100% eftersom det förekommer mosaik i moderkakan eller hos kvinnan själv. Men de olika metoderna kan ändå vara bättre eller sämre. Man får lite den kvalitet man betalar för. Som mycket annat här i livet.

Ojdå. Hoppas det går bra för dig!! Lycka till.