Bred nackspalt upptäckt vid tidigt ultraljud

Vår var mindre, men större än den skulle. Jag ville inte ha mkp pga missfallsrisken så bad om nipt istället. Visade sig att min bebis har trisomi 21.

Vi fick 4,9 i nackspalt på kub. Och då en risk på Downs på 1/51 dom andra var något högre. Fick nipt bekostat av landstinget som visade att den lilla i magen var en flicka utan någon kromosomavvikelse.

Jag hade heller frågat om jag inte kunde få göra Nipt än fostervatten, lr moderkaksprov pga missfallsrisken...

BM upptäckte vätska kring nacken och ner på ryggen. Hon förklarade att det inte såg normalt ut och att det inte var någon mening att gå vidare med kuben pga det hade gett hög risk. Fick således inget mått på nackspalten. Fick träffa läkare nästa dag som lät mig veta att skallbenet inte heller var helt ihopväxt. Tror det kallas hygrom. Han förklarade att det inte var levnadsdugligt tyvärr, det behövdes inga vidare tester för att konstatera detta. Obduktionen visade på en könskromosomavvikelse som drabbar flickor, Turners syndrom.

Jag tror inte detta är jämförbart i ditt fall, det är positivt att läkaren inte hittade några anatomiska avvikelser. 3,6 är heller inte jättemycket. När jag googlade loss kring vätskan hittade jag mycket ofarligt, att det går tillbaks även om så inte var fallet för mig. Jag förstår din oro men tycker inte det låter allt för alarmistiskt.

Jag är nu gravid i v 29 med en flicka :) hoppas det går bra för dig!

Har barnet kommit ännu? Hur bred var nackspalten och i vilken vecka upptäcktes det? Vi själva är inte oroliga för om det bara är Downs men känner mig lite orolig för trisomi 13 och 18.

Angående moderkaksprovet fick jag höra av läkaren igår att risken för missfall är ännu lägre nu än vad man tidigare trott och att det var mindre än 1 på 500 som fick det.

Känner mig inte orolig för mkp då sannolikheten att det är en avvikelse är större än att det blir mf. Känns också lite tryggare att det ger ett helt korrekt svar medan nipt kan visa fel, även om det är typ 99% säkert svar på Downs t.ex. Men vad skönt att höra att det slutade väl med din tjej! Ger en lite hopp när nackspalten typ är (var) lika bred som första gången de mätte.Tack för peppande ord! Har läst lite att det visat sig vara turners för vissa men visste inte att skelettet var avvikande då. Läkaren pratade högt om vad han såg och tyckte bland annat för att han hade en student med sig och nämnde då att skallen kunde se ut som en citron och heter i såna fall något liknande (lemon någonting) men att vårt foster hade fin jämn form. Även att hjärnan såg ut som den skulle och att lillhjärnan såg normal ut. Genomgången av kroppen kändes alltså ganska tryggt. Hur mådde du efter avslutandet och vilken vecka var du i? Tråkigt att ni fått gå igenom det men kul att ni väntar en ny nu.

Det som gör det hela lite jobbigare för tillfället är väl att jag hade ett MA i november som upptäcktes på det tidiga ultraljudet i v.14 där fostret hade dött 8+5. Vi väntade till vår/sommar med att försöka få barn igen och den här graviditeten är resultatet av det så kommer kännas ganska tungt om det visar sig vara något allvarligt.

Japp, en ljuvlig liten kille med downs fick jag :)

Jag minns inte hur bred den var, men det var bara strax över normal. Men kombinerat med allt fick jag på kub väldigt hög risk för trisomi 13 och 18. 1:6. Var en lättnad med svaret trisomi 21 :)

Tyckte det fanns väldigt lite info att hitta om Turners på foster, men det finns ju ?lättare? versioner som inte ens upptäcks förrän i tonåren. Jag fick avbryta i vecka 15, vilket var fruktansvärt tungt. Det som var bra i det dåliga var väl att det var ett tydligt besked och vi behövde inte vänta ett par veckor till på svar. Fick beskedet på en fredag och på tisdagen var jag inne för att avbryta. Man tar sig igenom det. Tog vad som kändes evigheter för kroppen att återställas men blev ändå gravid efter tre månader igen. Och allt ser bra ut nu!

Jag förstår att det känns som ett stort bakslag nu efter din förra graviditet, hoppas för er skull att det går bra!